ヤコブセン症候群

最終更新：2026年8月29日

ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。^[1]

概要

ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。^[1]

発語や座位・歩行などの発達遅滞、知的障害、学習困難、注意力や行動上の問題がみられることが多い。特徴的顔貌、血小板異常による出血傾向、先天性心疾患、免疫・腎・消化器・骨格などの異常を伴う場合もある。^[1]

11番染色体長腕の一部が欠失することによって生じる。欠失範囲の大きさは症例ごとに異なる。^[1]

多くは遺伝せず、配偶子形成時または胎児発生初期に偶発的に生じた染色体欠失による。^[1]

ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。^[1] 11番染色体長腕の一部が欠失することによって生じる。欠失範囲の大きさは症例ごとに異なる。^[1]

血小板機能異常や心奇形など、重篤化し得る合併症を伴う場合がある。^[1]

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