神経発達

神経発達の項目一覧

• 心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）

  心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）は、心奇形、特徴的顔貌、皮膚・毛髪異常、発達遅延・知的障害を特徴とするRAS/MAPK関…

• 性器異常を伴うX連鎖滑脳症

  性器異常を伴うX連鎖滑脳症は、脳と性器の発達に影響し、主に男性にみられる重篤な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 成長・発育障害

  成長・発育障害は、子どもの身長、体重、性的成熟などが通常の発育パターンから大きく外れる状態を含む。{{ref|1}}

• 橋小脳低形成

  橋小脳低形成は、橋と小脳を中心に脳の発達が障害される複数の遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• 歌舞伎症候群

  歌舞伎症候群は、特徴的な顔貌、発達遅滞・知的障害、骨格や内臓の先天異常を幅広く伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 毛髪硫黄ジストロフィー

  毛髪硫黄ジストロフィーは、硫黄を含むタンパク質が不足した脆く切れやすい毛髪を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref…

• 毛髪鼻指節症候群2型

  毛髪鼻指節症候群2型は、1型の特徴に加えて知的障害や多発性骨軟骨腫を伴う染色体疾患である。{{ref|1}}

• 注意欠如・多動症（ADHD）

  注意欠如・多動症（ADHD）は、不注意、多動性、衝動性を主な特徴とする神経発達症である。多くは小児期に診断されるが、症状…

• 無眼球・小眼球・食道閉鎖症候群

  無眼球・小眼球・食道閉鎖症候群は、眼の発達異常と食道など体の他の部位の異常を特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}…

• 無脳症

  無脳症は、脳と頭蓋骨の正常な発達が妨げられる神経管欠損である。胚発生初期に神経管が閉じないことで起こる。{{ref|1}…

• 生殖器膝蓋骨症候群

  生殖器膝蓋骨症候群は、膝蓋骨の低形成または欠損と、外性器・泌尿器などの形成異常を特徴とする遺伝性発生異常症候群である。{…

• 発達障害（広義）

  発達障害（広義）は、通常は出生時から存在し、身体、学習、言語、行動など子どもの成長と発達に影響するさまざまな状態の総称で…

• 皮質下帯状異所性灰白質

  皮質下帯状異所性灰白質は、胎児期の神経細胞移動が途中で止まり、大脳皮質の下に帯状の灰白質が形成される脳発達異常である。{…

• 神経管欠損症

  神経管欠損症は、妊娠初期に脳、脊椎、脊髄の形成に異常が生じる先天異常であり、二分脊椎や無脳症などが代表的である。{{re…

• 胎児の健康と発達

  胎児の健康と発達は、妊娠中の各時期に胎児が成長し、出生に向けて器官や機能を成熟させていく過程を指す。{{ref|1}}

• 胎児性アルコール・スペクトラム障害

  胎児性アルコール・スペクトラム障害（FASD）は、妊娠中のアルコール曝露によって胎児の発育や脳・身体の発達に生じる障害群…

• 脆弱XE症候群

  脆弱XE症候群は、知的発達や学習、言語、行動に影響を及ぼすX染色体関連の神経発達疾患である。{{ref|1}}

• 脆弱X症候群

  脆弱X症候群は、特定の遺伝子異常によって脳の発達に必要な蛋白質が十分に作られなくなる遺伝性の発達障害である。{{ref|…

• 脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害

  脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害は、知的障害や発達遅滞を中心に、脳、眼、心臓などの先天異常を伴うことがある遺伝…

• 脳・顔面・胸郭異形成症

  脳・顔面・胸郭異形成症は、脳、顔面、体幹部の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。重度の知的障害、特徴的な顔貌、肋…

• 脳奇形

  脳奇形は、胎児期の神経系の発達が正常に進まず、脳の一部が欠損・小さい・大きい・未成熟などの状態になる先天的な異常である。…

• 脳室周囲異所性灰白質

  脳室周囲異所性灰白質は、胎児期に神経細胞が正常な位置へ移動できず、脳室周囲にとどまる神経発達異常である。{{ref|1}…

• 脳葉酸輸送欠損症

  脳葉酸輸送欠損症は、脳内の葉酸が不足することで神経発達に影響する遺伝性疾患である。乳児期以降の発達退行、知的障害、てんか…

• 自閉スペクトラム症（ASD）

  自閉スペクトラム症（ASD）は、幼少期から始まり、生涯にわたって続く神経発達症である。対人関係やコミュニケーション、学習…

• 色素失調症

  色素失調症は、皮膚症状が成長とともに段階的に変化し、眼、歯、毛髪、神経系などにも影響することがあるX連鎖性疾患である。{…

• 遺伝性脳疾患

  遺伝性脳疾患は、遺伝子の変異や多型によって脳の発達や機能が障害される疾患群である。{{ref|1}}

• 非症候性全前脳胞症

  非症候性全前脳胞症は、胎生期に前脳が左右の大脳半球へ正常に分かれないことで生じる脳発生異常である。{{ref|1}}

• 頭蓋外胚葉異形成症

  頭蓋外胚葉異形成症は、骨の異常と、皮膚・毛髪・爪・歯などの外胚葉性組織の発達異常を中心とする全身性の疾患である。症状の現…

• 頭蓋顔面ミクロソミア

  頭蓋顔面ミクロソミアは、出生前の頭蓋と顔面の発達に主に影響する異常のスペクトラムである。顔面の左右差、顎や耳の発達異常、…

• 頭蓋顔面異常

  頭蓋顔面異常は、頭蓋骨や顔面の骨・軟部組織の発育に生じる先天的な形態異常である。{{ref|1}}