モワット・ウィルソン症候群

よみ
もわっとうぃるそんしょうこうぐん
英語・原語
Mowat-Wilson syndrome
別名
Mowat-Wilson syndrome
最終更新：2026年8月31日

特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。[1]

概要

特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

重い発語障害、てんかん、ヒルシュスプルング病、先天性心疾患、泌尿生殖器異常などを伴うことがある。[1]

原因・遺伝

ZEB2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Mowat-Wilson syndrome ↩本文

カテゴリ：消化器 / 症状・疾患 / 神経発達

タグ：モワット・ウィルソン症候群 / 消化器 / 神経発達

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関連項目