ペリツェウス・メルツバッハ病

最終更新：2026年9月5日

ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に男性に発症し、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性白質疾患である。^[1]

概要

ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に男性に発症し、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性白質疾患である。^[1]

眼振、筋緊張低下、運動発達遅滞、痙縮などの神経症状を生じ、重症度には幅がある。^[1]

PLP1遺伝子の変異によって生じる。X連鎖遺伝形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ペリツェウス・メルツバッハ病 ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に男性に発症し、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性白質疾患である。症状・疾患・神経・神経発達この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。