症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ピリドキサールリン酸反応性発作

  ピリドキサールリン酸反応性発作は、主に新生児期に反復するてんかん発作を生じるPNPO欠損症である。{{ref|1}}

• ピリドキシン依存性てんかん

  ピリドキシン依存性てんかんは、乳児期または出生前から発作を生じる遺伝性てんかんである。{{ref|1}}

• ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

  ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症は、乳酸などが血中に蓄積し、特に神経系へ影響する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ピルビン酸キナーゼ欠損症

  ピルビン酸キナーゼ欠損症は、赤血球が早期に破壊される慢性溶血性貧血を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ピルビン酸脱水素酵素欠損症

  ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸の蓄積と多様な神経症状を特徴とする代謝疾患である。{{ref|1}}

• ピーターズ・プラス症候群

  ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。{{re…

• ピーターズ奇形

  ピーターズ奇形は、眼の前眼部の発達異常によって角膜混濁などを生じる疾患である。{{ref|1}}

• ファイファー症候群

  ファイファー症候群は、頭蓋骨の一部が早期に癒合する頭蓋縫合早期癒合症と、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{…

• ファインゴールド症候群

  ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。{{…

• ファブリー病

  ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの欠損により特定の脂質が全身の細胞に蓄積するX連鎖性のライソゾーム病である。{{r…

• ファロー四徴症

  ファロー四徴症は、心室中隔欠損、肺動脈狭窄、大動脈騎乗、右室肥大という4つの心血管異常からなる先天性心疾患である。{{r…

• ファンコニ貧血

  ファンコニ貧血は、DNA修復の異常を背景に骨髄不全、身体的特徴、臓器異常、がん発症リスクの上昇を伴う遺伝性疾患である。{…

• ファン・デル・ヴァウデ症候群

  ファン・デル・ヴァウデ症候群は、顔面の発達に影響し、口唇裂や口蓋裂を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ファーバー脂肪肉芽腫症

  ファーバー脂肪肉芽腫症は、酸性セラミダーゼの欠損によりセラミドが全身の細胞や組織に蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。{…

• フィッシュアイ病

  フィッシュアイ病は、LCAT酵素の部分的な機能低下によって角膜にコレステロールが蓄積し、徐々に混濁する遺伝性脂質代謝異常…

• フィブロネクチン糸球体症

  フィブロネクチン糸球体症は、腎糸球体にフィブロネクチンが沈着し、徐々に腎機能が低下する遺伝性腎疾患である。{{ref|1…

• フェニルケトン尿症（PKU）

  フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンを適切に代謝できない遺伝性のアミノ酸代謝異常症である。{{ref|1}}

• フォン・ヒッペル・リンドウ病

  フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）は、脳・脊髄、腎臓、膵臓、副腎、生殖器などに腫瘍や嚢胞を生じる遺伝性のまれな疾患で…

• フォン・ヒッペル・リンドウ症候群

  フォン・ヒッペル・リンドウ症候群は、体のさまざまな部位に腫瘍や嚢胞が形成されやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref…

• フォン・ヴィレブランド病

  フォン・ヴィレブランド病は、止血に必要なフォン・ヴィレブランド因子の量または働きの異常によって出血しやすくなる疾患である…

• フォーヴィンケル症候群

  フォーヴィンケル症候群は、手掌や足底などの皮膚に強い角化を生じる遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• フケ・乳痂などの頭皮疾患

  フケや乳痂などの頭皮疾患には、脂漏性皮膚炎、乳児脂漏性皮膚炎、頭部白癬、頭皮乾癬など、複数の皮膚の問題が含まれる。{{r…

• フコシドーシス

  フコシドーシスは、α-L-フコシダーゼの欠損により糖脂質や糖タンパク質の分解産物が蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。{…

• フックス角膜内皮ジストロフィー

  フックス角膜内皮ジストロフィーは、角膜内皮細胞が徐々に失われ、角膜浮腫と視力低下を生じる疾患である。{{ref|1}}

• フマラーゼ欠損症

  フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患で…

• フラインス症候群

  フラインス症候群は、横隔膜ヘルニアを中心に、四肢末端、顔面、内臓など多部位の先天異常を伴う重篤な発生異常症候群である。{…

• フリードライヒ運動失調症

  フリードライヒ運動失調症は、脊髄や四肢の運動を制御する神経を障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• フリーマン・シェルドン症候群

  フリーマン・シェルドン症候群は、顔面・頭蓋の筋肉と手足の関節拘縮を主に特徴とする先天性の筋骨格疾患である。{{ref|1…

• フレイジャー症候群

  フレイジャー症候群は、小児期から進行する腎疾患と性腺形成異常を特徴とするWT1関連疾患である。{{ref|1}}

• フレイル

  フレイルは、加齢などに伴って生理的な予備力が低下し、感染症や転倒などのストレスに対して健康状態を崩しやすくなった多面的な…