症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• スミス・キングスモア症候群

  スミス・キングスモア症候群は、巨頭、知的障害、けいれんを特徴とする神経発達症である。{{ref|1}}

• スミス・マギニス症候群

  スミス・マギニス症候群は、行動、感情、学習、睡眠などに影響する発達障害である。{{ref|1}}

• スミス・レムリ・オピッツ症候群

  スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成異常により全身の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• スワイヤー症候群

  スワイヤー症候群は、46,XYの染色体構成を持ちながら女性型の生殖器構造を形成する性分化疾患である。{{ref|1}}

• セザリー症候群

  セザリー症候群は、皮膚T細胞リンパ腫に分類される進行性の血液がんである。{{ref|1}}

• セピアプテリン還元酵素欠損症

  セピアプテリン還元酵素欠損症は、主としてジストニアなどの運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• セリアック病

  セリアック病は、グルテンに対する免疫反応によって小腸が障害される慢性の消化器疾患である。遺伝的素因を持つ人に起こり、消化…

• セントラルコア病

  セントラルコア病は、主に体幹に近い筋群の筋力低下を生じる先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• セートレ・ショッツェン症候群

  セートレ・ショッツェン症候群は、頭蓋縫合早期癒合を主な特徴とする遺伝性頭蓋顔面疾患である。{{ref|1}}

• ソトス症候群

  ソトス症候群は、特徴的な顔貌、小児期の過成長、学習障害または発達遅延を特徴とする疾患である。{{ref|1}}

• ソール・ウィルソン症候群

  ソール・ウィルソン症候群は、出生前から続く著しい低身長と多様な骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• タウンズ・ブロックス症候群

  タウンズ・ブロックス症候群は、肛門、耳、手など複数の部位に先天異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• タスク特異的局所性ジストニア

  タスク特異的局所性ジストニアは、書字、楽器演奏、スポーツなど特定の課題を行う際に限局した不随意運動を生じる運動障害である…

• タナトフォリック骨異形成症

  タナトフォリック骨異形成症は、著しい四肢短縮と胸郭・骨格異常を特徴とする重篤な骨系統疾患である。{{ref|1}}

• タンジール病

  タンジール病は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）が著しく低下する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• ターナー症候群

  ターナー症候群は、X染色体の一部または全部が欠けることによって生じ、身体発育や性発達などに影響する遺伝学的疾患である。{…

• ダウン症候群

  ダウン症候群は、21番染色体の全体または一部が余分に存在することで、身体と脳の発達に影響する染色体異常である。{{ref…

• ダノン病

  ダノン病は、心筋症、骨格筋ミオパチー、知的障害を主徴とするX連鎖性疾患である。{{ref|1}}

• ダリエ病

  ダリエ病は、脂漏部位などに硬く脂っぽい疣状丘疹が多発する遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• ダンディ・ウォーカー奇形

  ダンディ・ウォーカー奇形は、小脳、特に小脳虫部と第四脳室・後頭蓋窩の発達異常を特徴とする先天性脳奇形である。{{ref|…

• チアノーゼ

  チアノーゼは、皮膚や粘膜が青紫色に見える状態で、血液中の酸素不足と関係することがある。{{ref|1}}

• チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群

  チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• チェディアック・東症候群

  チェディアック・東症候群は、免疫不全、部分白皮症、出血傾向などを示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症

  チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症は、チオプリン系薬剤を処理するTPMT酵素の活性が著しく低下する薬物代謝の遺…

• チクングニア熱

  チクングニア熱は、主に感染した蚊に刺されることで起こるウイルス感染症である。発熱と強い関節痛が代表的な症状である。{{r…

• チック症

  チック症は、突然で素早く、繰り返される非律動的な運動または発声を特徴とする神経発達上の疾患群である。{{ref|1}}

• チャナリン・ドルフマン症候群

  チャナリン・ドルフマン症候群は、中性脂肪を適切に分解できず、皮膚や肝臓、筋肉などに脂質が蓄積する中性脂肪蓄積症である。{…

• チャネル病関連先天性無痛症

  チャネル病関連先天性無痛症は、生まれつき身体的な痛みを感じない遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• チロシン水酸化酵素欠損症

  チロシン水酸化酵素欠損症は、主に運動機能に影響する遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• チロシン血症

  チロシン血症は、アミノ酸であるチロシンを正常に分解できない遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}