症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ツェルウェガースペクトラム障害

  ツェルウェガースペクトラム障害は、全身の多くの臓器に影響するペルオキシソーム形成異常症である。{{ref|1}}

• ティモシー症候群

  ティモシー症候群は、心臓を中心に複数の臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ティーツ症候群

  ティーツ症候群は、重度の先天性感音難聴と、皮膚や毛髪の色が非常に薄い低色素を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• テイ・サックス病

  テイ・サックス病は、脂質代謝の異常によって脂肪性物質が脳内に蓄積し、神経細胞が障害されるまれな遺伝性疾患である。{{re…

• テトラヒドロビオプテリン欠損症

  テトラヒドロビオプテリン欠損症は、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の不足によってフェニルアラニンなどの代謝に影響するま…

• テニス肘（上腕骨外側上顆炎）

  テニス肘（上腕骨外側上顆炎）は、肘の外側に付着する前腕の腱に繰り返し負担がかかり、痛みを生じる状態である。ラケット競技以…

• デオキシグアノシンキナーゼ欠損症

  デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリアDNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。{…

• デスモイド腫瘍

  デスモイド腫瘍は、筋膜などの結合組織から生じる局所浸潤性の腫瘍である。{{ref|1}}

• デスモステロール症

  デスモステロール症は、コレステロール合成の最終段階が障害され、神経発達や全身発達に影響するまれな代謝疾患である。{{re…

• デニス・ドラッシュ症候群

  デニス・ドラッシュ症候群は、乳幼児期からの重い腎疾患、Wilms腫瘍の高リスク、生殖器発達異常を特徴とする疾患である。{…

• デング熱

  デング熱は、感染した蚊に刺されることで広がるデングウイルス感染症である。{{ref|1}}

• トゥレット症候群

  トゥレット症候群は、本人の意思で十分に制御しにくい運動や発声であるチックを特徴とする神経系の疾患である。{{ref|1}…

• トキソプラズマ症

  トキソプラズマ症は、寄生虫Toxoplasma gondiiによって起こる感染症である。多くは症状を示さないが、免疫機能…

• トランスコバラミン欠損症

  トランスコバラミン欠損症は、ビタミンB12であるコバラミンを体内で運搬する機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|…

• トランスサイレチンアミロイドーシス

  トランスサイレチンアミロイドーシスは、異常なタンパク質沈着物であるアミロイドが臓器や組織に蓄積する進行性疾患である。{{…

• トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

  トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患であ…

• トリコモナス症

  トリコモナス症は、寄生虫によって起こる性感染症である。感染していても症状がないことが多く、症状が出る場合は感染後5〜28…

• トリプルA症候群

  トリプルA症候群は、アカラシア、副腎機能不全、無涙症の3つを主要な特徴とする遺伝性疾患で、オールグローブ症候群とも呼ばれ…

• トリメチルアミン尿症

  トリメチルアミン尿症は、強い臭いをもつトリメチルアミンを正常に分解できない代謝疾患である。{{ref|1}}

• トリーチャー・コリンズ症候群

  トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面の骨やその他の組織の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• トロイヤー症候群

  トロイヤー症候群は、遺伝性痙性対麻痺の一型で、下肢の進行性の筋緊張亢進と筋力低下を特徴とする。{{ref|1}}

• ドケルバン病

  ドケルバン病は、手首の親指側にある第1背側区画で腱が狭窄・圧迫され、親指や手首の動作で痛みを生じる腱鞘障害である。{{r…

• ドナイ・バロウ症候群

  ドナイ・バロウ症候群は、顔貌、聴覚、視覚、脳、腎臓など多臓器に影響する先天性疾患である。{{ref|1}}

• ドナヒュー症候群

  ドナヒュー症候群は、極めて重いインスリン抵抗性により全身の成長と代謝が障害されるまれな先天性疾患である。{{ref|1}…

• ドライアイ

  ドライアイは、眼を潤す涙の量が不足する、または涙が正常に働かないことで、眼の乾燥や不快感、視覚症状を生じる状態である。{…

• ドライマウス

  ドライマウスは、口が乾くという主観的な訴えである口腔乾燥と、唾液分泌低下が関係する状態である。評価には詳細な病歴と口腔診…

• ナイメーヘン染色体不安定症候群

  ナイメーヘン染色体不安定症候群は、小頭症、低身長、免疫不全、がんの発症リスク上昇などを特徴とする遺伝性疾患である。{{r…

• ナルコレプシー

  ナルコレプシーは、正常な睡眠と覚醒の周期が乱れ、強い日中の眠気や抑えにくい睡眠発作を生じる慢性の睡眠・神経疾患である。情…

• ニコチン依存症

  ニコチン依存症は、ニコチンの強い依存形成作用によって使用をやめにくくなり、禁煙を試みても再使用を繰り返しやすい物質使用の…

• ニコライデス・バライツァー症候群

  ニコライデス・バライツァー症候群は、疎な頭髪、小頭症、特徴的な顔貌、短指趾、てんかん、知的障害などを特徴とする神経発達症…