症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群

  バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群は、大頭症、過誤腫、男性の陰茎色素斑などを特徴とするPTEN関連腫瘍症候群である。{…

• バライサー・ウィンター症候群

  バライサー・ウィンター症候群は、顔貌と脳発達を中心に多臓器へ影響する先天性発達症候群である。{{ref|1}}

• バラー・ゲロルド症候群

  バラー・ゲロルド症候群は、頭蓋縫合早期癒合と前腕・手の骨形成異常を組み合わせて示すまれな先天性疾患である。{{ref|1…

• バルデ・ビードル症候群

  バルデ・ビードル症候群は、網膜変性、肥満、多指趾、腎障害、性腺機能低下、学習・発達上の問題などを多系統に示す繊毛病である…

• バース症候群

  バース症候群は、拡張型心筋症、骨格筋ミオパチー、好中球減少、低身長を主徴とし、ほぼ男性に発症する遺伝性疾患である。{{r…

• バート・パンフリー症候群

  バート・パンフリー症候群は、爪・皮膚の異常と先天性難聴を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• バート・ホッグ・デュベ症候群

  バート・ホッグ・デュベ症候群は、皮膚の良性腫瘍、肺嚢胞・気胸、腎腫瘍リスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。{{r…

• パニック症

  パニック症は、明確な危険やきっかけがない状況でも、突然強い恐怖や不快感、制御を失う感覚を伴うパニック発作を繰り返し、次の…

• パラソムニア

  パラソムニアは、睡眠中、入眠時、覚醒時に生じる望ましくない行動、体験、運動、感情、自律神経反応などを含む睡眠障害の総称で…

• パリスター・キリアンモザイク症候群

  パリスター・キリアンモザイク症候群は、12番染色体短腕の過剰な遺伝物質を一部の細胞にもつモザイク型の染色体疾患である。{…

• パリスター・ホール症候群

  パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。{{ref|1}…

• パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）

  パントテン酸キナーゼ関連神経変性症は、脳内に鉄が蓄積し、進行性の運動障害を生じる神経変性疾患である。{{ref|1}}

• パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症

  パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症は、行動・認知機能の低下とパーキンソニズムを伴う進行性の神経変性疾…

• パーキンソン病

  パーキンソン病は、黒質のドパミン作動性神経細胞が減少し、αシヌクレインを含むレビー小体などがみられる進行性の神経変性疾患…

• パークス・ウェーバー症候群

  パークス・ウェーバー症候群は、毛細血管奇形と動静脈の異常な短絡を伴い、主に四肢の過成長を生じる血管奇形症候群である。{{…

• パーソナリティ障害

  パーソナリティ障害は、文化的に期待される範囲から大きく外れた思考や行動の長期的で柔軟性に乏しいパターンにより、人間関係、…

• パーティントン症候群

  パーティントン症候群は、知的障害と、とくに手の運動に影響する局所性ジストニアを特徴とするX連鎖性神経発達障害である。{{…

• ヒスチジン血症

  ヒスチジン血症は、血液、尿、髄液中のヒスチジン濃度が高くなる先天代謝異常症である。{{ref|1}}

• ヒストプラズマ症

  ヒストプラズマ症は、Histoplasmaという真菌の胞子を吸い込むことで起こる感染症である。{{ref|1}}

• ヒルシュスプルング病

  ヒルシュスプルング病は、大腸の一部に腸管を動かす神経細胞が欠ける先天性疾患で、便を送り出しにくくなり腸閉塞や便秘を起こす…

• ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群

  ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群は、頭蓋縫合早期癒合と深い皮膚のしわを特徴とする重症の先天性疾患である。{{ref…

• ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィー

  ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患で…

• ビオチニダーゼ欠損症

  ビオチニダーゼ欠損症は、ビオチンを体内で再利用できないために起こる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患

  ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患は、大脳基底核を中心に神経障害を起こし、ビオチンとチアミンに反応する遺伝性代謝・神…

• ビタミンB12欠乏性貧血

  ビタミンB12欠乏性貧血は、ビタミンB12不足によって十分な健康な赤血球を作れなくなる貧血である。長期間の欠乏では神経障…

• ビタミンD依存性くる病

  ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}}

• ビタミンD欠乏症

  ビタミンD欠乏症は、骨とミネラル代謝に必要なビタミンDが不足した状態である。小児ではくる病、成人では骨軟化症などの原因と…

• ビョルンスタッド症候群

  ビョルンスタッド症候群は、毛髪の捻転と感音難聴を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ピアソン症候群

  ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ピット・ホプキンス症候群

  ピット・ホプキンス症候群は、知的障害と発達遅滞、呼吸異常、てんかん、特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}…