症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 10代のうつ病

  10代のうつ病は、13〜17歳頃の若者にみられる深い悲しみ、絶望感、いら立ちなどが長く続き、日常生活や活動に支障をきたす…

• 13トリソミー

  13トリソミーは、13番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、パトウ症候群とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 14番環状染色体症候群

  14番環状染色体症候群は、てんかん発作と知的障害を主な特徴とする染色体異常症である。{{ref|1}}

• 18pテトラソミー

  18pテトラソミーは、18番染色体短腕の過剰な遺伝物質によって多くの身体部位に影響する染色体異常症である。{{ref|1…

• 18トリソミー

  18トリソミーは、18番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、エドワーズ症候群とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 1型糖尿病

  1型糖尿病は、免疫系が膵臓のインスリン産生細胞を破壊し、体内でインスリンをほとんど、または全く作れなくなる自己免疫疾患で…

• 20番環状染色体症候群

  20番環状染色体症候群は、脳の発達と機能に影響し、主として小児期のてんかんを生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• 2型糖尿病

  2型糖尿病は、血糖値が高い状態が続く病気であり、体がインスリンを十分に作れない、またはうまく使えないことによって起こる。…

• 8番染色体組換え症候群

  8番染色体組換え症候群は、先天性心疾患、尿路異常、知的障害、筋緊張異常などを伴う染色体異常症である。{{ref|1}}

• ADNP症候群

  ADNP症候群は、知的障害と自閉スペクトラム症を中心に、発達や複数の身体機能に影響する遺伝性の神経発達症候群である。{{…

• A型インスリン抵抗性症候群

  A型インスリン抵抗性症候群は、インスリンが体の組織で効きにくくなる重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな疾患である。{…

• A型肝炎

  A型肝炎は、A型肝炎ウイルス（HAV）によって起こる急性の肝炎である。多くは数週間で改善するが、まれに肝不全を起こすこと…

• B型肝炎

  B型肝炎は、B型肝炎ウイルス（HBV）によって起こるウイルス性肝炎である。短期間で終わる急性感染と、長く続く慢性感染があ…

• C. difficile感染症

  C. difficile感染症は、Clostridioides difficileという細菌によって下痢や大腸炎などを起…

• CASK関連知的障害

  CASK関連知的障害は、CASK遺伝子の異常によって起こる脳発達障害であり、橋・小脳低形成を伴う小頭症型と、眼振を伴うこ…

• CEBPA変異を伴う家族性急性骨髄性白血病

  CEBPA変異を伴う家族性急性骨髄性白血病は、血液をつくる骨髄に生じる急性骨髄性白血病の遺伝性素因を伴う型である。{{r…

• CHARGE症候群

  CHARGE症候群は、眼のコロボーマ、心奇形、後鼻孔閉鎖、成長障害、生殖器異常、耳の異常などをさまざまな組み合わせで生じ…

• COVID-19

  COVID-19は、コロナウイルスの一種であるSARS-CoV-2によって起こる呼吸器感染症である。感染者が呼吸、会話、…

• COVID-19罹患後症状（ロングCOVID）

  COVID-19罹患後症状（ロングCOVID）は、COVID-19の感染後に症状が長く続く、いったん改善した症状が再び現…

• C型肝炎

  C型肝炎は、C型肝炎ウイルス（HCV）によって起こる肝炎である。急性感染から慢性感染へ移行することが多く、未治療の慢性感…

• D-二機能タンパク質欠損症

  D-二機能タンパク質欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に障害されるペルオキシソーム代謝異常症である。{{ref|1}}

• DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）

  DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する…

• FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期から脳と筋肉を中心に多臓器へ影響する重篤なミトコンドリア病…

• FG症候群

  FG症候群は、主に男性にみられ、知的発達、行動、筋緊張、顔貌、四肢や消化管など多くの部位に影響する遺伝性疾患である。{{…

• FOXG1症候群

  FOXG1症候群は、脳の発達障害と構造異常を特徴とする重い神経発達疾患である。{{ref|1}}

• FOXP2関連発話・言語障害

  FOXP2関連発話・言語障害は、幼児期から発話とことばの発達に影響する遺伝性の神経発達障害である。{{ref|1}}

• G6PD欠損症

  G6PD欠損症は、酸化ストレスから細胞を守る酵素の働きが遺伝的に低下し、感染、ソラマメ、特定の薬剤などをきっかけに赤血球…

• GABAトランスアミナーゼ欠損症

  GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。{{r…

• GLUT1欠損症候群

  GLUT1欠損症候群は、血液から脳へブドウ糖を運ぶGLUT1の機能低下により、脳のエネルギー供給が不足する神経疾患である…

• GM1ガングリオシドーシス

  GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病であ…