タナトフォリック骨異形成症

最終更新：2026年9月9日

タナトフォリック骨異形成症は、著しい四肢短縮と胸郭・骨格異常を特徴とする重篤な骨系統疾患である。^[1]

概要

タナトフォリック骨異形成症は、著しい四肢短縮と胸郭・骨格異常を特徴とする重篤な骨系統疾患である。^[1]

極端に短い四肢、狭い胸郭、短い肋骨、肺低形成、頭部拡大などを示す。I型とII型があり、骨の形態などによって区別される。^[1]

FGFR3遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性疾患とされるが、ほとんどは新生変異として発生する。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：小児 / 症状・疾患 / 骨

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