ターナー症候群

最終更新：2026年8月26日

ターナー症候群は、X染色体の一部または全部が欠けることによって生じ、身体発育や性発達などに影響する遺伝学的疾患である。^[1]

特徴

低身長、首の皮膚のひだ、手足のむくみなどがみられることがあり、心臓や腎臓の先天異常を伴う場合がある。一般的な性発達が起こりにくく、不妊となることが多いほか、高血圧、2型糖尿病、骨粗鬆症、甲状腺疾患などのリスクがある。^[1]

症状と染色体を調べる核型検査によって診断され、出生前検査で見つかる場合もある。^[1]

成長ホルモン治療で成人身長を高められる場合があり、エストロゲン補充療法は性発達を促し骨量低下を防ぐために用いられる。継続的な健康診断と複数領域の専門医による管理が必要となる。^[1]

ターナー症候群ではホルモン治療や生殖補助医療など、症状やライフステージに応じた治療が用いられる。^[1]

心血管、代謝、骨、甲状腺など複数の健康問題を伴い得るため、定期的な医療フォローが重要である。^[1]

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