チェディアック・東症候群

最終更新：2026年8月27日

チェディアック・東症候群は、免疫不全、部分白皮症、出血傾向などを示すまれな遺伝性疾患である。^[1]

概要

チェディアック・東症候群は、免疫不全、部分白皮症、出血傾向などを示すまれな遺伝性疾患である。^[1]

乳幼児期から重篤な反復感染を起こし、皮膚・毛髪・眼の色素が薄い。易出血性や末梢神経障害を伴うことがあり、多くの患者では免疫細胞が過剰活性化する加速期が起こる。^[1]

LYST遺伝子変異により、細胞内ライソゾーム関連小器官の輸送・サイズ調節が障害され、免疫細胞や色素細胞などの機能が損なわれる。常染色体潜性遺伝である。^[1]

反復感染や加速期は生命を脅かす重篤な状態となることがある。^[1]

カテゴリ：免疫 / 症状・疾患

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