症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ニューモシスチス感染症

  ニューモシスチス感染症は、真菌Pneumocystis jiroveciiによって起こり、特に免疫機能が低下した人で肺炎…

• ニーマン・ピック病

  ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。{…

• ヌーナン症候群

  ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである…

• ネザートン症候群

  ネザートン症候群は、皮膚、毛髪、免疫系に影響し、乳児期から強い皮膚バリア障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ネフロン癆

  ネフロン癆は、腎尿細管間質の炎症と線維化、嚢胞形成によって腎機能が進行性に低下する遺伝性腎疾患である。{{ref|1}}

• ネフローゼ症候群

  ネフローゼ症候群は、大量の蛋白尿、血中蛋白低下、脂質異常、むくみなどを特徴とする腎疾患の症候群である。{{ref|1}}

• ネマリンミオパチー

  ネマリンミオパチーは、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内にネマリン小体と呼ばれる棒状構造がみられる先天性ミオパチー群で…

• ネーガー症候群

  ネーガー症候群は、顔面、手、腕の発生異常を中心とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• ネーゲリ・フランチェスケッティ・ヤーダソーン症候群／網状色素性皮膚症

  ネーゲリ・フランチェスケッティ・ヤーダソーン症候群／網状色素性皮膚症は、皮膚、毛髪、爪、歯、汗腺などの外胚葉組織に異常を…

• ノブロック症候群

  ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ノリー病

  ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。{{r…

• ノロウイルス感染症

  ノロウイルス感染症は、ノロウイルスによって胃や腸に炎症を起こす感染性胃腸炎である。{{ref|1}}

• ハジュ・チェイニー症候群

  ハジュ・チェイニー症候群は、指趾末端の骨吸収、骨粗鬆症、頭蓋骨や脊椎の異常などを特徴とするまれな全身性骨疾患である。{{…

• ハッチンソン・ギルフォード早老症

  ハッチンソン・ギルフォード早老症は、小児期から急速に老化様の身体変化が進行する希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ハムストリング損傷

  ハムストリング損傷は、大腿後面のハムストリング筋群が過度に伸ばされ、筋線維が部分的または完全に損傷する状態である。{{r…

• ハンセン病

  ハンセン病は、らい菌（Mycobacterium leprae）の感染によって皮膚と末梢神経を中心に障害を生じる感染症で…

• ハンタウイルス感染症

  ハンタウイルス感染症は、主にげっ歯類の尿、糞、唾液などからウイルスに曝露して起こるまれな感染症であり、ハンタウイルス肺症…

• ハンチントン病

  ハンチントン病は、特定の脳神経細胞が徐々に変性し、不随意運動、精神・行動の変化、認知機能低下を起こす遺伝性の進行性神経疾…

• ハーツフィールド症候群

  ハーツフィールド症候群は、前脳が正常に左右へ分かれない全前脳胞症と、手足の裂手裂足を特徴とする希少な先天性疾患である。{…

• ハートナップ病

  ハートナップ病は、中性アミノ酸を腸管から吸収し腎臓で再吸収する機能が低下する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ハーレクイン魚鱗癬

  ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。{{ref|1}}

• バセドウ病

  バセドウ病は、自己免疫反応によって甲状腺が過剰に刺激され、甲状腺機能亢進症を起こす病気である。{{ref|1}}

• バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群

  バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群は、大頭症、過誤腫、男性の陰茎色素斑などを特徴とするPTEN関連腫瘍症候群である。{…

• バライサー・ウィンター症候群

  バライサー・ウィンター症候群は、顔貌と脳発達を中心に多臓器へ影響する先天性発達症候群である。{{ref|1}}

• バラー・ゲロルド症候群

  バラー・ゲロルド症候群は、頭蓋縫合早期癒合と前腕・手の骨形成異常を組み合わせて示すまれな先天性疾患である。{{ref|1…

• バルデ・ビードル症候群

  バルデ・ビードル症候群は、網膜変性、肥満、多指趾、腎障害、性腺機能低下、学習・発達上の問題などを多系統に示す繊毛病である…

• バース症候群

  バース症候群は、拡張型心筋症、骨格筋ミオパチー、好中球減少、低身長を主徴とし、ほぼ男性に発症する遺伝性疾患である。{{r…

• バーター症候群

  バーター症候群は、腎臓での塩分再吸収の異常により、体液や電解質のバランスが乱れる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• バート・パンフリー症候群

  バート・パンフリー症候群は、爪・皮膚の異常と先天性難聴を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• バート・ホッグ・デュベ症候群

  バート・ホッグ・デュベ症候群は、皮膚の良性腫瘍、肺嚢胞・気胸、腎腫瘍リスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。{{r…