症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ベル麻痺

  ベル麻痺は、顔面筋を動かす顔面神経の障害により、通常は顔の片側に突然の筋力低下や麻痺が起こる疾患である。{{ref|1,…

• ベーチェット病

  ベーチェット病は、再発性の口腔・外陰部潰瘍、眼病変などを特徴とし、大小の動脈・静脈に炎症を起こし得る全身性の血管炎である…

• ペスト

  ペストは、Yersinia pestisという細菌による感染症で、主にげっ歯類とそれに寄生するノミを介して人や動物へ感染…

• ペリツェウス・メルツバッハ様病1型

  ペリツェウス・メルツバッハ様病1型は、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性中枢神経疾患である。{{ref|1}}

• ペリツェウス・メルツバッハ病

  ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に男性に発症し、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性白質疾患である。{{ref|1}}

• ペリー症候群

  ペリー症候群は、パーキンソニズム、精神症状、体重減少、呼吸低下を主徴とする進行性脳疾患である。{{ref|1}}

• ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症

  ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に低下する遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• ペロニー病

  ペロニー病は、陰茎の白膜に線維性の瘢痕組織であるプラークが形成され、勃起時の陰茎の湾曲、痛み、短縮などを起こす疾患である…

• ペロー症候群

  ペロー症候群は、男女で異なる臨床像を示すまれな遺伝性疾患で、男女とも難聴が主要な特徴である。{{ref|1}}

• ペンドレッド症候群

  ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺腫を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ホジキンリンパ腫

  ホジキンリンパ腫は、免疫系の一部であるリンパ系に発生するがんの一種である。{{ref|1}}

• ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症は、細胞がグルコースを分解してエネルギーを得る過程に障害を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症は、主に骨格筋に影響する遺伝性糖代謝異常症である。{{ref|1}}

• ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症

  ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症は、小頭症、精神運動発達の遅れ、反復するてんかん発作を特徴とする代謝疾患である。{{r…

• ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症

  ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症は、尿酸が過剰に産生・蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ホモシスチン尿症

  ホモシスチン尿症は、アミノ酸代謝の障害によってホモシステインなどが体内に蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}…

• ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症

  特定のアミノ酸、脂肪酸、コレステロールの代謝と、ホモシステインからメチオニンへの変換が障害される遺伝性代謝疾患である。{…

• ホルト・オラム症候群

  ホルト・オラム症候群は、手・腕の骨格異常と先天性心疾患を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ホルネル症候群

  ホルネル症候群は、顔面の片側を支配する交感神経経路の障害によって、眼瞼下垂、縮瞳、発汗低下などを生じる症候群である。{{…

• ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

  ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は、ビオチンを利用する複数の酵素の働きが障害される先天代謝異常症である。{{ref|1…

• ホワイト・サットン症候群

  ホワイト・サットン症候群は、知的障害、特徴的な顔貌、全身のさまざまな症状を伴う神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ボスマ無鼻・小眼球症候群

  ボスマ無鼻・小眼球症候群は、鼻の欠損・低形成、眼球の低形成・欠損、思春期・性腺機能の問題を特徴とするまれな先天性疾患であ…

• ボツリヌス症

  ボツリヌス症は、Clostridium botulinumが作る毒素によって起こる、まれだが重篤な疾患である。神経や筋肉…

• ボーエン・コンラディ症候群

  ボーエン・コンラディ症候群は、出生前からの成長障害と多発先天異常を特徴とし、乳児期に致死的となることが多い遺伝性疾患であ…

• ボーリング・オピッツ症候群

  ボーリング・オピッツ症候群は、重度の発達障害、特徴的姿勢・顔貌、成長障害などを示すまれな先天性発達症候群である。{{re…

• ポイツ・イェーガース症候群

  ポイツ・イェーガース症候群は、消化管の過誤腫性ポリープと特定のがんの発症リスク上昇を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• ポトキ・シェーファー症候群

  ポトキ・シェーファー症候群は、骨、脳、そのほかの組織の発達に影響する染色体欠失症候群である。{{ref|1}}

• ポトキ・ルプスキー症候群

  ポトキ・ルプスキー症候群は、17番染色体の一部重複によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• ポリオ・ポストポリオ症候群

  ポリオはポリオウイルスによる感染症で、神経系を侵し、まれに生涯続く麻痺や呼吸筋の障害を起こすことがある。{{ref|1}…

• ポリオ（急性灰白髄炎）

  ポリオ（急性灰白髄炎）は、ポリオウイルスによる感染症であり、神経を侵すと部分的または完全な麻痺を起こすことがある。{{r…