チロシン血症

最終更新：2026年9月12日

チロシン血症は、アミノ酸であるチロシンを正常に分解できない遺伝性代謝疾患群である。^[1]

概要

チロシン血症は、アミノ酸であるチロシンを正常に分解できない遺伝性代謝疾患群である。^[1]

未治療ではチロシンやその代謝産物が組織や臓器に蓄積し、健康上の重い問題につながることがある。^[1]

I型はFAH、II型はTAT、III型はHPD遺伝子の変異によって生じる。いずれも常染色体劣性遺伝である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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