チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症

よみ
ちおぷりんえすめちるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
英語・原語
Thiopurine S-methyltransferase deficiency
別名
Thiopurine S-methyltransferase deficiency, TPMT deficiency
最終更新：2026年9月12日

チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症は、チオプリン系薬剤を処理するTPMT酵素の活性が著しく低下する薬物代謝の遺伝的特性である。[1]

概要

チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症は、チオプリン系薬剤を処理するTPMT酵素の活性が著しく低下する薬物代謝の遺伝的特性である。[1]

主な特徴

6-チオグアニン、6-メルカプトプリン、アザチオプリンなどのチオプリン系薬剤の体内処理に影響し、酵素活性の程度によって薬剤への反応が変わる。[1]

原因・遺伝

TPMT遺伝子の変化によって生じる。TPMT酵素活性は常染色体共優性の遺伝形式を示す。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Thiopurine S-methyltransferase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 薬理

タグ：チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症 / 代謝 / 薬理

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