症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ドケルバン病

  ドケルバン病は、手首の親指側にある第1背側区画で腱が狭窄・圧迫され、親指や手首の動作で痛みを生じる腱鞘障害である。{{r…

• ドナイ・バロウ症候群

  ドナイ・バロウ症候群は、顔貌、聴覚、視覚、脳、腎臓など多臓器に影響する先天性疾患である。{{ref|1}}

• ドナヒュー症候群

  ドナヒュー症候群は、極めて重いインスリン抵抗性により全身の成長と代謝が障害されるまれな先天性疾患である。{{ref|1}…

• ドライアイ

  ドライアイは、眼を潤す涙の量が不足する、または涙が正常に働かないことで、眼の乾燥や不快感、視覚症状を生じる状態である。{…

• ナイメーヘン染色体不安定症候群

  ナイメーヘン染色体不安定症候群は、小頭症、低身長、免疫不全、がんの発症リスク上昇などを特徴とする遺伝性疾患である。{{r…

• ナルコレプシー

  ナルコレプシーは、正常な睡眠と覚醒の周期が乱れ、強い日中の眠気や抑えにくい睡眠発作を生じる慢性の睡眠・神経疾患である。情…

• ニコチン依存症

  ニコチン依存症は、ニコチンの強い依存形成作用によって使用をやめにくくなり、禁煙を試みても再使用を繰り返しやすい物質使用の…

• ニコライデス・バライツァー症候群

  ニコライデス・バライツァー症候群は、疎な頭髪、小頭症、特徴的な顔貌、短指趾、てんかん、知的障害などを特徴とする神経発達症…

• ニューモシスチス感染症

  ニューモシスチス感染症は、真菌Pneumocystis jiroveciiによって起こり、特に免疫機能が低下した人で肺炎…

• ニーマン・ピック病

  ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。{…

• ヌーナン症候群

  ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである…

• ネザートン症候群

  ネザートン症候群は、皮膚、毛髪、免疫系に影響し、乳児期から強い皮膚バリア障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ネフロン癆

  ネフロン癆は、腎尿細管間質の炎症と線維化、嚢胞形成によって腎機能が進行性に低下する遺伝性腎疾患である。{{ref|1}}

• ネフローゼ症候群

  ネフローゼ症候群は、大量の蛋白尿、血中蛋白低下、脂質異常、むくみなどを特徴とする腎疾患の症候群である。{{ref|1}}

• ネマリンミオパチー

  ネマリンミオパチーは、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内にネマリン小体と呼ばれる棒状構造がみられる先天性ミオパチー群で…

• ネーガー症候群

  ネーガー症候群は、顔面、手、腕の発生異常を中心とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• ネーゲリ・フランチェスケッティ・ヤーダソーン症候群／網状色素性皮膚症

  ネーゲリ・フランチェスケッティ・ヤーダソーン症候群／網状色素性皮膚症は、皮膚、毛髪、爪、歯、汗腺などの外胚葉組織に異常を…

• ノブロック症候群

  ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ノリー病

  ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。{{r…

• ノロウイルス感染症

  ノロウイルス感染症は、ノロウイルスによって胃や腸に炎症を起こす感染性胃腸炎である。{{ref|1}}

• ハジュ・チェイニー症候群

  ハジュ・チェイニー症候群は、指趾末端の骨吸収、骨粗鬆症、頭蓋骨や脊椎の異常などを特徴とするまれな全身性骨疾患である。{{…

• ハッチンソン・ギルフォード早老症

  ハッチンソン・ギルフォード早老症は、小児期から急速に老化様の身体変化が進行する希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ハムストリング損傷

  ハムストリング損傷は、大腿後面のハムストリング筋群が過度に伸ばされ、筋線維が部分的または完全に損傷する状態である。{{r…

• ハンセン病

  ハンセン病は、らい菌（Mycobacterium leprae）の感染によって皮膚と末梢神経を中心に障害を生じる感染症で…

• ハンタウイルス感染症

  ハンタウイルス感染症は、主にげっ歯類の尿、糞、唾液などからウイルスに曝露して起こるまれな感染症であり、ハンタウイルス肺症…

• ハンチントン病

  ハンチントン病は、特定の脳神経細胞が徐々に変性し、不随意運動、精神・行動の変化、認知機能低下を起こす遺伝性の進行性神経疾…

• ハーツフィールド症候群

  ハーツフィールド症候群は、前脳が正常に左右へ分かれない全前脳胞症と、手足の裂手裂足を特徴とする希少な先天性疾患である。{…

• ハートナップ病

  ハートナップ病は、中性アミノ酸を腸管から吸収し腎臓で再吸収する機能が低下する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ハーレクイン魚鱗癬

  ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。{{ref|1}}

• バセドウ病

  バセドウ病は、自己免疫反応によって甲状腺が過剰に刺激され、甲状腺機能亢進症を起こす病気である。{{ref|1}}