症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• コルチコステロイド結合グロブリン欠損症

  コルチコステロイド結合グロブリン欠損症は、コルチコステロイド結合グロブリンの不足により疲労などを生じうる疾患である。{{…

• コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症

  コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症は、アルドステロン産生の障害により塩分喪失などを生じる内分泌疾患である。{{re…

• コルネリア・デ・ランゲ症候群

  コルネリア・デ・ランゲ症候群は、成長、発達、骨格など身体の多くの部位に影響する発達疾患である。{{ref|1}}

• コレラ

  コレラは、便で汚染された水や食品を介して広がる細菌感染症である。重症化すると大量の水様性下痢によって急速な脱水やショック…

• コンパートメント症候群

  コンパートメント症候群は、筋肉・神経・血管を包む筋区画内の圧が上昇し、血流が障害されて筋肉や神経が損傷する状態である。{…

• コーエン症候群

  コーエン症候群は、発達遅滞、知的障害、小頭症、筋緊張低下などを特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• コーツプラス症候群

  コーツプラス症候群は、コーツ病に脳、骨、消化管などの異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• コール病

  コール病は、皮膚の色素や角化などに異常を生じる遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• ゴーシェ病

  ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素の不足により脂質が体内に蓄積する、まれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|…

• ゴードン・ホームズ症候群

  ゴードン・ホームズ症候群は、性腺刺激ホルモン分泌低下による性腺機能低下と、進行性の神経症状を特徴とする遺伝性疾患である。…

• ゴーリン症候群

  ゴーリン症候群は、基底細胞がんをはじめとする複数の腫瘍の発生リスクが高まり、骨格や皮膚などにも特徴を示す遺伝性腫瘍素因症…

• サイトメガロウイルス感染症

  サイトメガロウイルス（CMV）感染症は、体液との密接な接触などで広がるウイルス感染症である。多くは無症状だが、胎児・乳児…

• サラセミア

  サラセミアは、ヘモグロビンのアルファ鎖またはベータ鎖の合成が遺伝的に低下し、赤血球が十分に機能せず貧血を起こす疾患群であ…

• サルコイドーシス

  サルコイドーシスは、免疫細胞が肉芽腫と呼ばれる炎症性の小さな塊を形成する病気で、肺や胸部リンパ節に多くみられる。{{re…

• サルコペニア

  サルコペニアは、主に加齢に伴って筋力、筋肉量または筋肉の質、身体機能が低下する筋骨格系の状態である。日常生活の機能低下、…

• サルコペニア肥満

  サルコペニア肥満は、肥満とサルコペニアが同時に存在する状態である。日本の作業部会は、日本人の40〜75歳を対象とするスク…

• サルモネラ感染症

  サルモネラ感染症は、Salmonella属の細菌によって起こる感染症で、食中毒の一般的な原因の一つである。{{ref|1…

• サンドホフ病

  サンドホフ病は、脳と脊髄の神経細胞が進行性に障害される遺伝性のリソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シアリドーシス

  シアリドーシスは、神経系を含む複数の臓器・組織に影響する遺伝性リソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シアル尿症

  シアル尿症は、シアル酸が過剰に産生・蓄積することで発達などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シア・ギブス症候群

  シア・ギブス症候群は、筋緊張低下、知的障害、発達遅延を主徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• シェルドン・ホール症候群

  シェルドン・ホール症候群は、手足の関節拘縮を特徴とする遠位関節拘縮症2B型である。{{ref|1}}

• シェーグレン・ラルソン症候群

  シェーグレン・ラルソン症候群は、皮膚、眼、脳・脊髄に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シェーグレン症候群

  シェーグレン症候群は、免疫系が涙腺や唾液腺などの正常な組織を誤って攻撃する慢性自己免疫疾患である。主な症状はドライアイと…

• シトステロール血症

  シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• シトルリン血症

  シトルリン血症は、尿素回路の異常により血中にアンモニアなどが蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• シニア・ローケン症候群

  シニア・ローケン症候群は、ネフロン癆とレーバー先天黒内障を併せ持つまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シムケ免疫骨異形成症

  シムケ免疫骨異形成症は、低身長、腎疾患、免疫不全を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シャルコー・マリー・トゥース病

  シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、運動や感覚の信号を伝える末梢神経を障害する遺伝性神経疾患の一群である。{{r…

• シャルルボワ・サグネ型常染色体劣性痙性運動失調症

  シャルルボワ・サグネ型常染色体劣性痙性運動失調症は、筋肉の運動制御に障害を生じ、痙性や運動失調を特徴とする遺伝性神経疾患…