タウンズ・ブロックス症候群

よみ
たうんずぶろっくすしょうこうぐん
英語・原語
Townes-Brocks Syndrome
別名
Townes-Brocks Syndrome, Townes-Brocks syndrome
最終更新：2026年9月12日

タウンズ・ブロックス症候群は、肛門、耳、手など複数の部位に先天異常を生じる遺伝性疾患である。[1]

概要

タウンズ・ブロックス症候群は、肛門、耳、手など複数の部位に先天異常を生じる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

鎖肛、特徴的な耳介の形態、親指を中心とする手の奇形が代表的で、ほかの臓器にも異常を伴うことがある。[1]

原因・遺伝

SALL1遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Townes-Brocks Syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達 / 耳鼻咽喉 / 腎臓

タグ：タウンズ・ブロックス症候群 / 神経発達 / 耳鼻咽喉 / 腎臓

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