概要
スミス・マギニス症候群は、行動、感情、学習、睡眠などに影響する発達障害である。[1]
主な特徴
特徴的な顔貌、睡眠障害、行動上の問題、軽度から中等度の知的障害、発話・言語発達遅延が主要な特徴である。[1]
原因・遺伝
多くは17番染色体短腕p11.2領域の欠失によって生じ、同領域のRAI1遺伝子が重要とされる。通常は遺伝せず、偶発的な遺伝的変化として生じる。[1]
スミス・マギニス症候群
最終更新：2026年9月9日
スミス・マギニス症候群は、行動、感情、学習、睡眠などに影響する発達障害である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：スミス・マギニス症候群 / 神経発達
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