チャネル病関連先天性無痛症

よみ
ちゃねるびょうかんれんせんてんせいむつうしょう
英語・原語
Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain
別名
Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain
最終更新：2026年8月27日

チャネル病関連先天性無痛症は、生まれつき身体的な痛みを感じない遺伝性神経疾患である。[1]

概要

チャネル病関連先天性無痛症は、生まれつき身体的な痛みを感じない遺伝性神経疾患である。[1]

主な特徴

鋭い・鈍い、熱い・冷たいといった感覚は区別できても、外傷や熱傷による痛みを認識できない。乳児期からけがへの反応が乏しく、自己損傷、骨折、関節損傷、角膜障害などを繰り返すことがある。[1]

原因・遺伝

SCN9A遺伝子変異により痛覚神経で働くNaV1.7ナトリウムチャネルの機能が失われ、痛みの信号伝達が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

SCN9A遺伝子変異により痛覚神経で働くNaV1.7ナトリウムチャネルの機能が失われ、痛みの信号伝達が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]

安全性・注意点

痛みという危険信号が働かないため、外傷や感染を見逃しやすく、寿命が短くなることがある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

タグ：チャネル病関連先天性無痛症 / 神経 / 遺伝

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