ソトス症候群

最終更新：2026年9月9日

ソトス症候群は、特徴的な顔貌、小児期の過成長、学習障害または発達遅延を特徴とする疾患である。^[1]

概要

ソトス症候群は、特徴的な顔貌、小児期の過成長、学習障害または発達遅延を特徴とする疾患である。^[1]

長く狭い顔、高い額、頬の発赤、小さく尖った顎などの顔貌を示し、身長や頭囲が大きくなる傾向と、精神・運動発達の遅れを伴うことがある。^[1]

最大約90％でNSD1遺伝子の変異が原因となる。多くは家族歴なく発生する新生変異である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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