概要
スワイヤー症候群は、46,XYの染色体構成を持ちながら女性型の生殖器構造を形成する性分化疾患である。[1]
主な特徴
外性器は女性型で、子宮や卵管を持つことが多いが、性腺は十分に発達せず索状性腺となる。思春期が自然に進まないことがあり、索状性腺には腫瘍発生リスクがある。[1]
原因・遺伝
一部ではSRYを含む複数の性分化関連遺伝子の変異が確認されるが、多くは原因不明である。大部分は家族歴なく発生し、遺伝形式は原因遺伝子によって異なる。[1]
スワイヤー症候群
最終更新：2026年9月9日
スワイヤー症候群は、46,XYの染色体構成を持ちながら女性型の生殖器構造を形成する性分化疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。
周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。
