チロシン水酸化酵素欠損症

よみ
ちろしんすいさんかこうそけっそんしょう
英語・原語
Tyrosine hydroxylase deficiency
別名
Tyrosine hydroxylase deficiency, TH deficiency
最終更新：2026年9月12日

チロシン水酸化酵素欠損症は、主に運動機能に影響する遺伝性神経疾患である。[1]

概要

チロシン水酸化酵素欠損症は、主に運動機能に影響する遺伝性神経疾患である。[1]

主な特徴

症状の重症度と治療への反応によって複数の型に分けられ、運動異常の程度には幅がある。[1]

原因・遺伝

TH遺伝子のさまざまな変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Tyrosine hydroxylase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経

タグ：チロシン水酸化酵素欠損症 / 代謝 / 神経

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