スミス・キングスモア症候群

よみ
すみすきんぐすもあしょうこうぐん
英語・原語
Smith-Kingsmore syndrome
別名
Smith-Kingsmore syndrome
最終更新：2026年9月9日

スミス・キングスモア症候群は、巨頭、知的障害、けいれんを特徴とする神経発達症である。[1]

概要

スミス・キングスモア症候群は、巨頭、知的障害、けいれんを特徴とする神経発達症である。[1]

主な特徴

発話の発達が遅れる、または発話を獲得しない場合があり、注意欠如・多動症や自閉スペクトラム症の特徴などを伴うこともある。[1]

原因・遺伝

MTOR遺伝子の変異によってmTORシグナル伝達が変化することが原因である。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Smith-Kingsmore syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達

タグ：スミス・キングスモア症候群 / 神経発達

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関連項目