概要
セントラルコア病は、主に体幹に近い筋群の筋力低下を生じる先天性ミオパチーである。[1]
主な特徴
筋力低下は軽度から重度まで幅があり、多くは持続するが進行は乏しい。乳児では座位・立位・歩行などの運動発達が遅れることがあり、筋痛や運動不耐、股関節・脊柱などの骨格異常を伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
多くはRYR1遺伝子変異による骨格筋内カルシウム放出の異常で起こる。多くは常染色体顕性遺伝だが、常染色体潜性型もある。[1]
セントラルコア病
最終更新：2026年8月27日
セントラルコア病は、主に体幹に近い筋群の筋力低下を生じる先天性ミオパチーである。[1]
エビデンス・科学的評価
多くはRYR1遺伝子変異による骨格筋内カルシウム放出の異常で起こる。多くは常染色体顕性遺伝だが、常染色体潜性型もある。[1]
安全性・注意点
RYR1関連では悪性高熱症への感受性を伴うことがある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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