チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群

よみ
ちあみんはんのうせいきょせきがきゅうせいひんけつしょうこうぐん
英語・原語
Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
別名
Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, TRMA, Rogers syndrome
最終更新：2026年9月12日

チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]

概要

チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

赤血球の産生異常による貧血に加え、感音難聴や糖代謝異常を伴う。[1]

原因・遺伝

SLC19A2遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome ↩本文

カテゴリ：内分泌 / 症状・疾患 / 耳鼻咽喉 / 血液

タグ：チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群 / 内分泌 / 耳鼻咽喉 / 血液

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