セートレ・ショッツェン症候群

最終更新：2026年9月9日

セートレ・ショッツェン症候群は、頭蓋縫合早期癒合を主な特徴とする遺伝性頭蓋顔面疾患である。^[1]

概要

セートレ・ショッツェン症候群は、頭蓋縫合早期癒合を主な特徴とする遺伝性頭蓋顔面疾患である。^[1]

冠状縫合などの早期癒合により頭部・顔面の形態が変化し、眼瞼下垂、顔面左右差、耳の形態異常、手足の軽度な癒合などを伴うことがある。^[1]

TWIST1遺伝子の変異により初期発生に重要なタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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