概要
チャナリン・ドルフマン症候群は、中性脂肪を適切に分解できず、皮膚や肝臓、筋肉などに脂質が蓄積する中性脂肪蓄積症である。[1]
主な特徴
先天性の魚鱗癬が特徴的で、肝腫大、白内障、難聴、低身長、進行性筋力低下、知的障害などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
ABHD5遺伝子変異により脂肪分解に必要な補助タンパク質の働きが失われ、細胞内にトリグリセリドが蓄積する。常染色体潜性遺伝である。[1]
チャナリン・ドルフマン症候群
最終更新：2026年8月27日
チャナリン・ドルフマン症候群は、中性脂肪を適切に分解できず、皮膚や肝臓、筋肉などに脂質が蓄積する中性脂肪蓄積症である。[1]
エビデンス・科学的評価
ABHD5遺伝子変異により脂肪分解に必要な補助タンパク質の働きが失われ、細胞内にトリグリセリドが蓄積する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
脂質蓄積の臓器分布により、肝障害や筋症状などの程度が異なる。[1]
参考文献・参考情報
タグ：チャナリン・ドルフマン症候群 / 代謝 / 遺伝
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