概要
ダンディ・ウォーカー奇形は、小脳、特に小脳虫部と第四脳室・後頭蓋窩の発達異常を特徴とする先天性脳奇形である。[1]
主な特徴
小脳虫部の欠損・低形成と位置異常、第四脳室と後頭蓋窩の拡大がみられる。水頭症、運動発達の遅れ、筋緊張異常、運動失調、けいれん、知的障害などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
原因は多様で、FOXC1、ZIC1、ZIC4などの遺伝子・染色体異常が関与する例があるが、多くの症例では単一原因を特定できない。多くは家族歴のない孤発例で、少数に家族性がみられる。[1]
ダンディ・ウォーカー奇形
最終更新：2026年8月27日
ダンディ・ウォーカー奇形は、小脳、特に小脳虫部と第四脳室・後頭蓋窩の発達異常を特徴とする先天性脳奇形である。[1]
エビデンス・科学的評価
原因は多様で、FOXC1、ZIC1、ZIC4などの遺伝子・染色体異常が関与する例があるが、多くの症例では単一原因を特定できない。多くは家族歴のない孤発例で、少数に家族性がみられる。[1]
安全性・注意点
脳奇形の程度や水頭症などの合併によって症状の幅が大きい。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ダンディ・ウォーカー奇形 / 神経発達 / 遺伝
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