症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• パーティントン症候群

  パーティントン症候群は、知的障害と、とくに手の運動に影響する局所性ジストニアを特徴とするX連鎖性神経発達障害である。{{…

• ヒスチジン血症

  ヒスチジン血症は、血液、尿、髄液中のヒスチジン濃度が高くなる先天代謝異常症である。{{ref|1}}

• ヒストプラズマ症

  ヒストプラズマ症は、Histoplasmaという真菌の胞子を吸い込むことで起こる感染症である。{{ref|1}}

• ヒルシュスプルング病

  ヒルシュスプルング病は、大腸の一部に腸管を動かす神経細胞が欠ける先天性疾患で、便を送り出しにくくなり腸閉塞や便秘を起こす…

• ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群

  ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群は、頭蓋縫合早期癒合と深い皮膚のしわを特徴とする重症の先天性疾患である。{{ref…

• ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィー

  ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患で…

• ビオチニダーゼ欠損症

  ビオチニダーゼ欠損症は、ビオチンを体内で再利用できないために起こる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患

  ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患は、大脳基底核を中心に神経障害を起こし、ビオチンとチアミンに反応する遺伝性代謝・神…

• ビタミンB12欠乏性貧血

  ビタミンB12欠乏性貧血は、ビタミンB12不足によって十分な健康な赤血球を作れなくなる貧血である。長期間の欠乏では神経障…

• ビタミンD依存性くる病

  ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}}

• ビタミンD欠乏症

  ビタミンD欠乏症は、骨とミネラル代謝に必要なビタミンDが不足した状態である。小児ではくる病、成人では骨軟化症などの原因と…

• ビタミンE欠乏性運動失調症

  ビタミンE欠乏性運動失調症は、ビタミンEを体内で適切に扱えないために神経症状を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ビョルンスタッド症候群

  ビョルンスタッド症候群は、毛髪の捻転と感音難聴を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ピアソン症候群

  ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ピット・ホプキンス症候群

  ピット・ホプキンス症候群は、知的障害と発達遅滞、呼吸異常、てんかん、特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• ピリドキサールリン酸反応性発作

  ピリドキサールリン酸反応性発作は、主に新生児期に反復するてんかん発作を生じるPNPO欠損症である。{{ref|1}}

• ピリドキシン依存性てんかん

  ピリドキシン依存性てんかんは、乳児期または出生前から発作を生じる遺伝性てんかんである。{{ref|1}}

• ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

  ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症は、乳酸などが血中に蓄積し、特に神経系へ影響する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ピルビン酸キナーゼ欠損症

  ピルビン酸キナーゼ欠損症は、赤血球が早期に破壊される慢性溶血性貧血を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ピルビン酸脱水素酵素欠損症

  ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸の蓄積と多様な神経症状を特徴とする代謝疾患である。{{ref|1}}

• ピーターズ・プラス症候群

  ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。{{re…

• ピーターズ奇形

  ピーターズ奇形は、眼の前眼部の発達異常によって角膜混濁などを生じる疾患である。{{ref|1}}

• ファイファー症候群

  ファイファー症候群は、頭蓋骨の一部が早期に癒合する頭蓋縫合早期癒合症と、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{…

• ファインゴールド症候群

  ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。{{…

• ファブリー病

  ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの欠損により特定の脂質が全身の細胞に蓄積するX連鎖性のライソゾーム病である。{{r…

• ファロー四徴症

  ファロー四徴症は、心室中隔欠損、肺動脈狭窄、大動脈騎乗、右室肥大という4つの心血管異常からなる先天性心疾患である。{{r…

• ファンコニ貧血

  ファンコニ貧血は、DNA修復の異常を背景に骨髄不全、身体的特徴、臓器異常、がん発症リスクの上昇を伴う遺伝性疾患である。{…

• ファン・デル・ヴァウデ症候群

  ファン・デル・ヴァウデ症候群は、顔面の発達に影響し、口唇裂や口蓋裂を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ファーバー脂肪肉芽腫症

  ファーバー脂肪肉芽腫症は、酸性セラミダーゼの欠損によりセラミドが全身の細胞や組織に蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。{…

• フィッシュアイ病

  フィッシュアイ病は、LCAT酵素の部分的な機能低下によって角膜にコレステロールが蓄積し、徐々に混濁する遺伝性脂質代謝異常…