ファインゴールド症候群

最終更新：2026年8月28日

ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。^[1]

概要

ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。^[1]

短指症、第2・第5指の特徴的な形態異常、合趾などがみられ、小頭症や低身長を伴うことが多い。学習障害や軽度から中等度の知的障害がみられる場合があり、食道や十二指腸の閉鎖を伴うこともある。MYCN遺伝子の機能低下が主な原因である。^[1]

MYCN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。MYCN遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

消化管閉鎖など出生直後に治療を要する合併症を伴う場合がある。^[1]

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