概要
ピルビン酸キナーゼ欠損症は、赤血球が早期に破壊される慢性溶血性貧血を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
貧血の重症度は幅広く、蒼白、黄疸、倦怠感、息切れ、頻脈、脾腫、鉄過剰、胆石などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
PKLR遺伝子の変異によって生じ、赤血球でのピルビン酸キナーゼ活性とATP産生が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
ピルビン酸キナーゼ欠損症
最終更新：2026年9月5日
ピルビン酸キナーゼ欠損症は、赤血球が早期に破壊される慢性溶血性貧血を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ピルビン酸キナーゼ欠損症 / 代謝 / 血液
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