ファンコニ貧血

最終更新：2026年8月28日

ファンコニ貧血は、DNA修復の異常を背景に骨髄不全、身体的特徴、臓器異常、がん発症リスクの上昇を伴う遺伝性疾患である。^[1]

概要

ファンコニ貧血は、DNA修復の異常を背景に骨髄不全、身体的特徴、臓器異常、がん発症リスクの上昇を伴う遺伝性疾患である。^[1]

骨髄の造血機能が低下し、赤血球・白血球・血小板が減少するため、貧血、感染しやすさ、出血傾向がみられる。低身長、皮膚色素異常、上肢・母指の異常、腎臓や心臓などの先天異常を伴うことがある。白血病や固形がんの発症リスクも高い。^[1]

原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。^[1]

多くは常染色体劣性で遺伝するが、原因遺伝子によってまれに常染色体優性またはX連鎖の型がある。^[1]

ファンコニ貧血は、DNA修復の異常を背景に骨髄不全、身体的特徴、臓器異常、がん発症リスクの上昇を伴う遺伝性疾患である。原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。^[1]

骨髄不全による重い感染・出血に加え、白血病や固形がんのリスク上昇が重要な問題となる。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ファンコニ貧血 ファンコニ貧血は、DNA修復の異常を背景に骨髄不全、身体的特徴、臓器異常、がん発症リスクの上昇を伴う遺伝性疾患である。症状・疾患・血液この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。