ピルビン酸脱水素酵素欠損症

よみ
ぴるびんさんだっすいそこうそけっそんしょう
英語・原語
Pyruvate dehydrogenase deficiency
別名
Pyruvate dehydrogenase deficiency
最終更新：2026年9月5日

ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸の蓄積と多様な神経症状を特徴とする代謝疾患である。[1]

概要

ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸の蓄積と多様な神経症状を特徴とする代謝疾患である。[1]

主な特徴

多くは出生後早期に発症し、乳酸アシドーシス、発達遅滞、知的障害、てんかん、筋緊張低下、運動失調などを生じることがある。[1]

原因・遺伝

ピルビン酸脱水素酵素複合体を構成・調節する遺伝子の異常によって生じる。PDHA1遺伝子変異が最も多く、PDHB、DLAT、PDHX、PDP1なども関与する。原因遺伝子によって遺伝形式が異なる。PDHA1遺伝子による場合はX連鎖、ほかの一部の原因では常染色体劣性となる。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Pyruvate dehydrogenase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経

タグ：ピルビン酸脱水素酵素欠損症 / 代謝 / 神経

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