ピーターズ奇形

最終更新：2026年9月5日

ピーターズ奇形は、眼の前眼部の発達異常によって角膜混濁などを生じる疾患である。^[1]

概要

ピーターズ奇形は、眼の前眼部の発達異常によって角膜混濁などを生じる疾患である。^[1]

角膜と虹彩または水晶体の分離が不完全となり、視力低下を生じる。緑内障、白内障、小眼球などを伴うこともある。^[1]

FOXC1、PAX6、PITX2、CYP1B1などの遺伝子変異が原因となることがあるが、原因遺伝子を特定できない例も多い。多くは孤発性である。原因遺伝子によっては常染色体劣性または常染色体優性の形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 眼

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