概要
ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。[1]
主な特徴
骨髄の造血障害により貧血やほかの血球減少を生じ、膵機能障害による消化・栄養吸収の問題、発育不良、乳酸アシドーシスなどを伴うことがある。生存した場合、のちに別のミトコンドリア病の症状へ移行することがある。[1]
原因・遺伝
ミトコンドリアDNAの大きな欠失が原因となる。多くは胚発生の早い段階で生じた新生変異によるため、通常は遺伝しない。[1]
ピアソン症候群
最終更新：2026年9月1日
ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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