概要
ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群は、頭蓋縫合早期癒合と深い皮膚のしわを特徴とする重症の先天性疾患である。[1]
主な特徴
クローバー葉状頭蓋、眼間開離・眼球突出、耳異常、上顎低形成などを示し、脳発達遅延と知的障害を伴う。顔面や耳周囲、手掌・足底には脳回状の深い皮膚溝がみられる。[1]
原因・遺伝
FGFR2遺伝子変異により線維芽細胞増殖因子受容体2のシグナルが過剰となり、骨や皮膚などの発達が乱れる。常染色体顕性相当で、多くは新生変異で起こる。[1]
ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群
最終更新：2026年8月27日
ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群は、頭蓋縫合早期癒合と深い皮膚のしわを特徴とする重症の先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
FGFR2遺伝子変異により線維芽細胞増殖因子受容体2のシグナルが過剰となり、骨や皮膚などの発達が乱れる。常染色体顕性相当で、多くは新生変異で起こる。[1]
安全性・注意点
頭蓋・気道・神経系の合併症が重く、乳幼児期に生命を脅かすことがある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群 / 神経発達 / 遺伝
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