ピリドキシン依存性てんかん

最終更新：2026年9月5日

ピリドキシン依存性てんかんは、乳児期または出生前から発作を生じる遺伝性てんかんである。^[1]

概要

ピリドキシン依存性てんかんは、乳児期または出生前から発作を生じる遺伝性てんかんである。^[1]

長時間続く強直間代発作やてんかん重積状態を起こすことがあり、一般的な抗発作薬だけでは制御しにくい。ピリドキシン（ビタミンB6）に反応することが特徴である。^[1]

ALDH7A1遺伝子の変異によって生じ、リジン代謝に関わるα-AASAデヒドロゲナーゼの機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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