概要
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症は、乳酸などが血中に蓄積し、特に神経系へ影響する遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
重症度の異なる型があり、乳酸アシドーシス、発達遅滞、筋力低下、呼吸障害、けいれんなどを生じることがある。[1]
原因・遺伝
PC遺伝子の変異によって生じ、ミトコンドリアで働くピルビン酸カルボキシラーゼの量または活性が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
最終更新：2026年9月5日
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症は、乳酸などが血中に蓄積し、特に神経系へ影響する遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 / 代謝 / 神経
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