ピーターズ・プラス症候群

最終更新：2026年9月5日

ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。^[1]

概要

ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。^[1]

前眼部の発達異常であるピーターズ奇形が多く、角膜混濁や視力低下を生じる。四肢の短縮や短指症、発達遅滞を伴うことも多い。^[1]

B3GLCT遺伝子の変異によって生じ、タンパク質の糖鎖形成に関わる酵素機能が障害される。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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