ピリドキサールリン酸反応性発作

最終更新：2026年9月5日

ピリドキサールリン酸反応性発作は、主に新生児期に反復するてんかん発作を生じるPNPO欠損症である。^[1]

概要

ピリドキサールリン酸反応性発作は、主に新生児期に反復するてんかん発作を生じるPNPO欠損症である。^[1]

多くは生後2週以内に発症し、ミオクローヌス、異常眼球運動、けいれん、てんかん重積状態などを呈する。ビタミンB6の活性型であるピリドキサール5′-リン酸などへの反応性が特徴である。^[1]

PNPO遺伝子の変異によって生じ、ビタミンB6を活性型のピリドキサール5′-リン酸へ代謝する酵素の機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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