概要
ビョルンスタッド症候群は、毛髪の捻転と感音難聴を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
頭髪は顕微鏡下でねじれて見えるpili tortiとなり、もろく折れやすいため短く伸びにくい。難聴は先天性または幼少期からみられ、程度には幅がある。[1]
原因・遺伝
BCS1L遺伝子変異によりミトコンドリア呼吸鎖複合体IIIの組み立てが障害され、毛包と内耳の機能に影響する。常染色体潜性遺伝である。[1]
ビョルンスタッド症候群
最終更新：2026年8月27日
ビョルンスタッド症候群は、毛髪の捻転と感音難聴を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
BCS1L遺伝子変異によりミトコンドリア呼吸鎖複合体IIIの組み立てが障害され、毛包と内耳の機能に影響する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
毛髪の脆弱性と難聴の程度は個人差が大きい。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ビョルンスタッド症候群 / 耳鼻咽喉 / 遺伝
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