ピット・ホプキンス症候群

最終更新：2026年9月5日

ピット・ホプキンス症候群は、知的障害と発達遅滞、呼吸異常、てんかん、特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患である。^[1]

概要

ピット・ホプキンス症候群は、知的障害と発達遅滞、呼吸異常、てんかん、特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患である。^[1]

言語発達が特に強く障害されることが多く、過換気と無呼吸を繰り返す発作や、幼児期以降のてんかんを生じる場合がある。^[1]

TCF4遺伝子の変異によって生じ、遺伝子発現を調節する転写因子TCF4の機能が障害される。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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