ビタミンD依存性くる病

よみ
びたみんでぃーいぞんせいくるびょう
英語・原語
Vitamin D-dependent rickets
別名
Vitamin D-dependent rickets, VDDR
最終更新：2026年9月12日

ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。[1]

概要

ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。[1]

主な特徴

ビタミンDの活性化や作用に関わる遺伝子の異常により、カルシウムとリンの恒常性や骨石灰化が障害される。[1]

原因・遺伝

主な原因遺伝子にはCYP27B1、CYP2R1、VDRなどがある。VDDR1A、VDDR1B、VDDR2Aは通常常染色体劣性、VDDR3は通常常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Vitamin D-dependent rickets ↩本文

カテゴリ：代謝 / 内分泌 / 症状・疾患 / 骨

タグ：ビタミンD依存性くる病 / 代謝 / 内分泌 / 骨

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