パーティントン症候群

よみ
ぱーてぃんとんしょうこうぐん
英語・原語
Partington syndrome
別名
Partington syndrome
最終更新：2026年9月1日

パーティントン症候群は、知的障害と、とくに手の運動に影響する局所性ジストニアを特徴とするX連鎖性神経発達障害である。[1]

概要

パーティントン症候群は、知的障害と、とくに手の運動に影響する局所性ジストニアを特徴とするX連鎖性神経発達障害である。[1]

主な特徴

主に男性に発症し、知的障害、発語の遅れ、手指の不随意な筋収縮や特徴的な手の姿勢などがみられる。女性では発症しても症状が軽い場合がある。[1]

原因・遺伝

ARX遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Partington syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達

タグ：パーティントン症候群 / 神経発達

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