ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患

最終更新：2026年8月27日

ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患は、大脳基底核を中心に神経障害を起こし、ビオチンとチアミンに反応する遺伝性代謝・神経疾患である。^[1]

概要

多くは3～10歳頃に発症し、運動失調、ジストニア、筋力低下、けいれん、意識変容、嚥下障害などの神経症状を生じる。未治療では進行するが、早期からのビタミン治療で改善し得る。^[1]

SLC19A3遺伝子変異によりチアミン輸送体の機能が障害され、脳でのチアミン利用が不足する。常染色体潜性遺伝である。^[1]

SLC19A3遺伝子変異によりチアミン輸送体の機能が障害され、脳でのチアミン利用が不足する。常染色体潜性遺伝である。^[1]

早期かつ継続的なビオチン・チアミン治療が行われないと神経障害が進行することがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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