プロピオン酸血症

最終更新：2026年9月5日

プロピオン酸血症は、特定のアミノ酸や脂質を正常に処理できない遺伝性有機酸代謝異常症である。^[1]

概要

プロピオン酸血症は、特定のアミノ酸や脂質を正常に処理できない遺伝性有機酸代謝異常症である。^[1]

代謝産物が体内に蓄積し、哺乳不良、嘔吐、脱水、筋緊張低下、けいれんなどを生じることがある。重症例は新生児期から発症する。^[1]

PCCAまたはPCCB遺伝子の変異によって生じ、プロピオニルCoAカルボキシラーゼの機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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