フェニルケトン尿症（PKU）

最終更新：2026年8月24日

フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンを適切に代謝できない遺伝性のアミノ酸代謝異常症である。^[1]

病態

フェニルアラニンはたんぱく質を構成するアミノ酸で、体内濃度が高くなりすぎると脳を障害し、重い知的障害を起こす可能性がある。^[1]

新生児スクリーニングによって早期に発見し、治療を開始することが重要である。^[1]

治療の中心は低たんぱく食と専用の栄養補助で、乳児には特別なミルクが用いられる。早期から食事療法を行うことで正常に発達する子どもも多く、食事管理は生涯続けることが重要である。^[1]

PKUでは新生児期の早期診断とフェニルアラニンを制限する食事療法が神経障害の予防に重要である。^[1]

自己流でたんぱく質や栄養を制限せず、専門的な栄養管理と定期的な医療フォローを受ける必要がある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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