概要
プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から強い食欲亢進と急速な体重増加がみられ、副腎不全による低血糖を生じることがある。赤毛と色白がみられる場合もある。[1]
原因・遺伝
POMC遺伝子の変異によって生じ、ACTHやメラノサイト刺激ホルモンなどPOMC由来ペプチドが不足する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
プロオピオメラノコルチン欠損症
最終更新：2026年9月5日
プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：プロオピオメラノコルチン欠損症 / 代謝 / 内分泌
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