ヘモクロマトーシス

よみ
へもくろまとーしす
英語・原語
Hemochromatosis
別名
Iron Overload, 遺伝性ヘモクロマトーシス, 鉄過剰症
最終更新：2026年8月13日

ヘモクロマトーシスは、体内に鉄が過剰に蓄積し、肝臓、心臓、膵臓、関節などの臓器を障害し得る鉄過剰症である。遺伝性と二次性がある。[1][2]

原因

遺伝性では消化管から鉄を過剰に吸収する。大量の輸血や一部の血液疾患、長期の飲酒などに伴って二次性の鉄過剰が起こる場合もある。[1][2]

症状

初期には無症状のことがあり、進行すると疲労、腹痛、関節痛、皮膚の色調変化、性欲低下などが現れる。鉄が臓器に蓄積すると肝硬変、糖尿病、心疾患などにつながる。[1][2]

診断

フェリチン、血清鉄、トランスフェリン飽和度などの血液検査や遺伝学的検査を用いる。必要に応じて肝機能検査、画像検査、肝生検などで臓器障害を評価する。[1]

治療

体内の余分な鉄を減らす瀉血が代表的な治療である。瀉血が困難な場合には鉄を減らす薬が用いられることがある。合併した糖尿病、心不全、肝障害なども治療する。[1]

関連項目

肝臓、肝硬変、脂肪性肝疾患（脂肪肝）を参照。

エビデンス・科学的評価

遺伝性ヘモクロマトーシスでは、早期に鉄過剰を見つけて瀉血を行うことで、不可逆的な臓器障害を防げる可能性がある。[1][2]

安全性・注意点

未治療の鉄過剰は肝硬変、肝不全、肝がん、糖尿病、心疾患などにつながる。鉄サプリメントや鉄を含むビタミン製剤を自己判断で使用せず、肝障害がある場合は飲酒を避ける。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Medical Encyclopedia: Hemochromatosis ↩本文
  2. MedlinePlus Genetics: Hereditary Hemochromatosis ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 血液

タグ：肝臓 / 遺伝 / 鉄過剰

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