原因
遺伝性では消化管から鉄を過剰に吸収する。大量の輸血や一部の血液疾患、長期の飲酒などに伴って二次性の鉄過剰が起こる場合もある。[1][2]
症状
初期には無症状のことがあり、進行すると疲労、腹痛、関節痛、皮膚の色調変化、性欲低下などが現れる。鉄が臓器に蓄積すると肝硬変、糖尿病、心疾患などにつながる。[1][2]
診断
フェリチン、血清鉄、トランスフェリン飽和度などの血液検査や遺伝学的検査を用いる。必要に応じて肝機能検査、画像検査、肝生検などで臓器障害を評価する。[1]
治療
体内の余分な鉄を減らす瀉血が代表的な治療である。瀉血が困難な場合には鉄を減らす薬が用いられることがある。合併した糖尿病、心不全、肝障害なども治療する。[1]