プロリダーゼ欠損症

最終更新：2026年9月5日

プロリダーゼ欠損症は、多様な全身症状を生じるまれな遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

プロリダーゼ欠損症は、多様な全身症状を生じるまれな遺伝性代謝疾患である。^[1]

皮膚潰瘍、反復感染、特徴的な顔貌、脾腫、発達遅滞などを伴うことがあるが、症状の組み合わせや重症度には幅がある。^[1]

PEPD 遺伝子の変異によって生じ、プロリダーゼ酵素の活性が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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