フコシドーシス

最終更新：2026年8月28日

フコシドーシスは、α-L-フコシダーゼの欠損により糖脂質や糖タンパク質の分解産物が蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。^[1]

概要

フコシドーシスは、α-L-フコシダーゼの欠損により糖脂質や糖タンパク質の分解産物が蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。^[1]

進行性の知的障害と発達退行が中心で、運動能力や言語能力を徐々に失うことがある。発育不良、骨格異常、痙縮、血管角化腫、特徴的顔貌、肝脾腫、呼吸器感染、けいれんなどを伴う場合がある。^[1]

FUCA1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

フコシドーシスは、α-L-フコシダーゼの欠損により糖脂質や糖タンパク質の分解産物が蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。FUCA1遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

神経症状は進行性で、重症例では運動・言語機能の喪失やけいれんなどが問題となる。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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